Malattie rare, passi in avanti dalla ricerca grazie ai Fondi europei
Nota anche come malattia dei bambini farfalla, l’epidermolisi bollosa è una patologia genetica che causa la formazione in età pediatrica di continue lesioni bollose sulla pelle, dovute a piccolissimi traumi meccanici e minimi sfregamenti, peggiorando fortemente la qualità della vita dei bambini che ne sono colpiti.
Per curare questa malattia rara è stato avviato nel 2015 il progetto Hologene 7 2.0, coordinato dal Centro Interdipartimentale Cellule Staminali e Medicina Rigenerativa Cidstem dell’Università di Modena e Reggio Emilia. Una sperimentazione basata sulla terapia genica, avviata grazie ai Fondi europei della Regione Emilia-Romagna. In concreto sono state create in laboratorio colture di epidermide geneticamente corretta, da utilizzare per ricostruire estese aree del corpo dei pazienti affetti da epidermolisi bollosa giunzionale, una delle forme più gravi della malattia.
Il primo caso di applicazione ha riguardato un bambino siriano in cura a Bochum, in Germania. Dopo il fallimento di tutti i tentativi di cura, il piccolo paziente aveva perso gran parte della pelle a causa di ripetute infezioni ed era tenuto in sedazione farmacologica per il dolore insopportabile. Nel 2015 la decisione di rivolgersi al team modenese. Ottenuta l’approvazione dalle autorità tedesche, tra settembre e novembre 2015 è stato effettuato il trapianto di quasi un metro di lembi di epidermide geneticamente corretta, dando al piccolo paziente una qualità della vita che prima non aveva mai avuto.
Risonanza mondiale dei risultati
Dopo oltre 5 anni di monitoraggio biologico-molecolare seguito dal Centro Cidstem di Modena, i risultati della sperimentazione sono stati pubblicati nel dicembre 2021 sul New England Journal of Medicine, una delle riviste mediche più prestigiose a livello mondiale. Lo studio conferma l’efficacia a lungo termine della terapia genica sviluppata grazie ai Fondi europei. Poiché l’epidermide si rinnova anche negli individui sani circa ogni 1-2 mesi, la pelle del piccolo paziente ha superato circa 30-60 cicli di rinnovamento mantenendo la propria integrità e funzionalità, senza mai manifestare nessuna lesione bollosa nelle aree trattate.
Diversi test clinici, cellulari e molecolari hanno dimostrato l’adeguatezza di numerosi parametri, tra cui la ricostruzione del sistema immunitario della pelle, la presenza di una barriera cutanea intatta, un adeguato livello di idratazione della pelle con la presenza ghiandole sebacee e sudoripare. E i test eseguiti sulle cellule del paziente hanno dimostrato la sicurezza del trattamento, confermando i risultati ottenuti in oltre 30 anni di ricerca di base.